面對70萬一針的續命藥,干細胞能否給這種疾病帶來轉...

來源：網絡作者：admin 更新時間：2022-07-19 點擊數：

近日，#醫保局回應一針藥賣70萬#這一話題登上熱搜。其閱讀量達到2.2億，引起廣泛關注

一針70萬的藥火了，也讓許多人認識了罕見病脊髓性肌萎縮癥。

諾西那生鈉（Nusinersen，商品名：Spinraza）于2016年獲FDA批準上市，是全球首個獲批的SMA靶向藥物。2019年4月，諾西那生鈉注射液獲得國家藥監局批準上市，售價約為70萬一針。

70萬一支的天價藥，

治的是什么病

脊髓性肌肉萎縮癥，簡稱SMA，是一種罕見病。

這種病的原理，是脊髓前角神經元出了問題，它是一種運動神經元，功能是控制肌肉的運動。

運動神經元罷工，就像是肌肉們失去了指揮官，所以它們東倒西歪，綿綿軟軟，無法發揮功能。

SMA一般有4種類型。

IV型，成人型，有60歲才發病的記錄，壽命影響不大，生活質量變差。III型，青少年型，占比20%，幼兒時發病，壽命影響不大，但終身不能行走。II型，中間型，占比30%-40%，1歲前后發病，孩子不會站，不會走。一般壽命不到25歲。I型，嬰兒型，占比45%，出生不久就發病，孩子學不會坐，大部分重癥，會在2歲前去世。

因此，SMA被稱為2歲以下嬰幼兒的“頭號遺傳病殺手” 。

I型孩子，他們的父母面臨著最殘酷的事實。學會坐、站、走這些最基本的動作已是奢望，孩子的頭經常軟綿綿抬不起，骨骼因為肌肉萎縮不能承重而畸形。很多孩子離開的原因，是呼吸衰竭。因為呼吸肌萎縮，孩子不會咳嗽，要不斷吸痰，才能免于窒息。SMA是一種常染色體隱性遺傳病。發病的原因是一種重要的染色體SMN1基因缺陷。父母都是缺陷基因的攜帶者，孩子才有可能發病。

SMA是一種罕見病8月7日，剛剛召開的第三屆中國SMA大會，發布了《中國SMA患者生存現狀報告白皮書》。數據說明，國內約有SMA患者2-3萬人。對比14億的人口來說，比例是10萬分之2。SMA在新生兒中發病率約為1/6000至1/10000。罕見病，顧名思義，就是指那些發病率極低的疾病。

但為什么有種說法，罕見病離我們只有一步之遙？一個原因是：雖然發病患者少，但攜帶者數量多。

有統計，國內SMA攜帶者的比率是1/50，就是說50個人里面，就有一個人是攜帶者。

2個SMA攜帶者在一起的概率，粗略算是1/50*1/50=1/2500他們有1/4的概率生下患病的孩子，就是1/2500*1/4=1/10000

所以為什么我國老早就不提倡近親結婚？因為產生同一種基因缺陷的概率太高。甚至在一些人口規模小的國家，比如韓國。

之前同姓結婚都是不允許的，因為兜兜轉轉可能都是親戚。

看過豆瓣神劇《請回答1988》的應該秒懂。如果不是近親，兩個基因攜帶者還是遇見、結婚、生子，怎么說呢，是緣分啊。所以婚前，針對一些后果嚴重的遺傳病癥，做專項基因檢測很有必要，或者通過三代試管來篩選基因正常的胚胎。

罕見病和我們只有一步之遙為啥說罕見病和我們只有一步之遙。

還有一個原因。罕見病的數量眾多，具有長尾效應。

據歐盟統計，共有6000-7000種罕見病。

中國不完全統計約1000種。患病總人數1680萬。放在14億人口里，真不少。但單看SMA這一種，又只有2-3萬患者。罕見病尷尬的地方就在這里。和高血壓、癌癥，這種常見病和常見重癥相比，每種的人數都不多，就像大海里的一滴水。

但1000種罕見病加在一起，80個人里就有1個人患病，就從海面上凸顯出一座孤島。這就是SMA藥物70萬一針的本質原因，單病種的罕見病，患病人數太少，無法攤薄研發成本。再說一種罕見病：血友病。這是一種遺傳性的血液凝結異常的病癥。一有輕微外傷，就會持續出血不止。它有個別稱叫皇室病。歷史上赫赫有名的維多利亞女王，就是血友病攜帶者。

女王生了9個孩子，5女4子，其中最小的兒子利奧波德就是嚴重的血友病患者，某天摔了一跤，隔天就去世了。維多利亞女王又被稱為 “歐洲皇室的祖母”，她的女兒和外孫女們紛紛嫁入了德國、西班牙、俄羅斯等歐洲王室。二女兒愛麗絲、小女兒比阿特麗斯、陸續嫁給了德國皇族，從此德國王室被頻發的血友病所累。維多利亞的外孫女、聞名全歐洲的美女埃娜、后來成為西班牙皇后，生出的王位繼承人，也是血友病患者。維多利亞的另一個外孫女亞歷山德拉，嫁給了俄國沙皇尼古拉二世。亞歷山德拉連生了4個女兒后，終于生下了皇位繼承人，結果是個嚴重的血友病患者。繼承人的不給力，間接導致了十月革命的發生和沙皇政權的終結。常見的血友病A型和B型，都是性聯隱性遺傳病。就是性染色體X出了異常，特點是傳男不傳女，女性基本是攜帶者，男孩發病。

這種遺傳因素導致的罕見病，在注重血統純正、常常近親聯姻的歐洲皇室，更是未能幸免。從遺傳學看，所謂血統純正，是個大坑啊~

血友病，目前在我國大概有十幾萬的患者。除了SMA，血友病，這幾年還有一些罕見病逐漸被大家熟知。比如成骨不全第三癥，也叫瓷娃娃病；比如霍金得的肌萎縮側索硬化，簡稱漸凍人癥；前幾年風行一時的冰桶挑戰，就是為了宣傳它。2018年5月，衛健委聯合藥監局等五部委，發布了第一批罕見病名錄，涉及了121種疾病。這是國家關注罕見病治療的一個里程碑。

尚無特效藥干細胞提供新思路

隨著再生醫學的出現，干細胞移植提供了一種新思路。

干細胞移植可以替代受損的神經細胞，促進細胞結構和功能的重建，是治療神經系統疾病的新思路和新方法。對于脊髓性肌肉萎縮癥，2012年，意大利的科學家們利用干細胞移植的方法在小鼠模型中成功地控制住了脊髓性肌肉萎縮癥的進展，并將研究結果發表在《科學轉化醫學》雜志上，這一結果為臨床應用干細胞移植治療脊髓性肌肉萎縮癥提供了有力的證明。