罕見病黏多糖貯積癥II型實現國內用藥
6月5日，“因芮無罕，希望啟航”2021海芮思（艾度硫酸酯酶β注射液）中國商業上市會在杭州舉行，意味著北海康成制藥有限公司將中國首個且唯一的黏多糖貯積癥II型酶替代療法藥物投入在中國的商業化應用。
黏多糖貯積癥II型簡稱“MPS II”，又稱“亨特綜合征”，是由于發生基因突變缺失或缺乏溶酶體酶艾度糖 -2- 硫酸酯酶（IDS），導致糖胺聚糖（GAGs）在體內積累，造成多個器官系統異常的一種罕見病。黏多糖貯積癥已被列入國家《第一批罕見病目錄》，排名第73號。
根據北京正宇粘多糖罕見病關愛中心的統計數據，目前國內黏多糖患者數量在450人左右，其中II型的患者數量最多，接近半數，但能用上藥物的患者僅有2%。
作為中國罕見病領域領跑者，北?？党膳c韓國GC Pharma簽署了治療MPS II的酶替代療法海芮思在大中華區的獨占授權協議，該藥物現已在12個國家上市。
5月23日，海芮思在浙江大學醫學院附屬兒童醫院開出第一張處方，用于治療MPSII患者。伴隨著首個處方的落地，海芮思在中國的商業化應用開始加速，如何共建罕見病生態圈也成為上市會熱議話題。
北海康成制藥有限公司創始人、董事長兼首席執行官薛群博士表示，“北?？党梢訫PSII為切入點，將持續投入溶酶體貯積癥領域的針對性治療的創新。作為本土領先進入商業化的罕見病新藥創制公司，我們的首要目標是快速地將臨床亟需的針對性藥物投入應用，拯救患者生命；同時，我們也在加速新藥創制本土化和全球化的布局。除了將海芮思?投入國內的臨床應用以外，我們也在與多方推進診療共識、支付制度和服務體系的完善，希望能以此為罕見病生態圈建設做出自己的努力，給更多的患者帶來重獲新生的希望。”
由中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組組織編輯的《黏多糖貯積癥Ⅱ型臨床診斷與治療專家共識》，于《中華兒科雜志》2021年6月第59 卷第6 期正式刊發，此次共識的發布填補了該疾病領域的規范化診治空白。中華醫學會兒科學分會副主任委員羅小平教授解讀共識時指出，“MPSII導致的器官系統損傷幾乎是不可逆的，如果能在疾病早期盡快確診，給予及時的治療，可以阻止和延緩疾病進程，同時也可以避免嚴重并發癥的出現，改善多器官系統受累，改善生長發育，給患者帶來生的希望。MPSII的特異性治療包括酶替代治療和造血干細胞移植治療，共識規范了不同的治療所適用的患者人群和治療時機。另外，作為酶替代治療藥物艾度硫酸酯酶β注射液已在中國上市，實現了臨床可及，將一定程度上幫助更多的患者走出無藥可治的困境。”
對于高價值罕見病藥物來說，高昂的價格是阻擋很多罕見病患者用藥的主要壁壘。為了惠及更多的患者，北?？党膳c鎂信健康達成創新支付項目合作，推出“芮啟新生”患者福利項目，旨在減輕MPSII患者使用海芮思的經濟負擔。
國家衛健委罕見病診療與保障專家委員會委員、浙江省醫學會罕見病分會候任主任委員謝俊明教授評價：“罕見病患者長期面臨著有錢無藥、有藥無錢的兩難局面。浙江在2019年率先出臺罕見病專項保障基金政策，已經納入3個罕見病藥物，體現了政府主導解決罕見病保障的決心。隨著我國不斷完善的罕見病社會保障體制，未來對于高價值罕見病藥物，應該構建以政府為主導，公益組織、商業保險、醫藥企業和患者多方共付、多層次用藥的保障體系。以海芮思為例，該藥物已經成功被蘇惠保、舟惠保、滬惠保、惠嘉保等多個政府指導或主導的城市定制型商業醫療保險納入，再聯手‘芮啟新生患者福利‘創新支付項目，多重保障將有效地緩解患者的用藥負擔，讓更多患者用得起藥?！?/p>
【記者】嚴慧芳
【作者】 嚴慧芳
健康生活圈
